Barcelona, 28 de febrero de 2020
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias (EM), la Comisión gestora del Día Mundial de las
EM en Cataluña organiza su 13ª Edición, el viernes 28 de febrero, de 9:30h a 15:00 h, en la Sala Auditorio de La
Pedrera – Casa Milà, Ps. Gracia, 92, Barcelona.
El tema escogido desde Europa por esta 13ª edición es “We are the 300 Millones», “Somos 300 Millones”, donde
se hace hincapié al colectivo de personas que viven afectadas por una dolencia de baja prevalencia. El conjunto
de afectados representa la población del tercer país más grande del mundo.
En Cataluña, bajo el lema “Juntos hacemos piña” nos sumamos para poner en valor la necesidad de continuar
mejorando el acceso a los servicios de apoyo a los más de 400.000 afectados por una EM en Cataluña, para que
se pueda hacer frente con éxito los retos adicionales de su día a día.
“El objetivo del Día de las EM durante la próxima década es aumentar la equidad para las personas que viven
una EM y sus familias. El Día Mundial es una oportunidad para concienciar que las personas que viven con una
EM en todo el mundo sufren una desigualdad de acceso al diagnóstico, tratamiento, atención y oportunidades
sociales” según compilación lo Rare Diseases Day.
Juntos hacemos piña
La jornada arranca con una mesa institucional presidida por la Hble. Sra. Alba Vergés, consejera de Salud de la
Generalitat de Cataluña, seguida de los testigos a tres voces, que un año más trasladarán las dificultades y las
necesidades del día a día de las personas que viven afectadas por este conjunto de patologías y sus familias.
La primera sesión, y coincidiendo con el horizonte 2020, está dedicada a la investigación biomédica y será
moderada por el Dr. Robert Fabregat, director general en Investigación e innovación del Departamento de Salud
de la Generalitat de Cataluña. Se abordarán temas como que se está haciendo en investigación en el mundo, a
través del proyecto IRDiRD, que se está haciendo a Europa y qué proyectos de investigación se están impulsando
desde Cataluña y cómo podemos hacer sostenible estas nuevas terapias y tratamientos al sistema de salud.
La segunda sesión «De la investigación al paciente: inmersión en los conflictos éticos» hace una mirada desde la
investigación básica, pasando por la investigación clínica, hasta llegar a los pacientes y los debates éticos que
estas nuevas líneas de investigación como la medicina personalizada o la terapia con células embrionarias,
presentan tanto a profesionales de la salud como en el día a día de las familias que viven de cerca la realidad de
las EM.
Os agradecemos por adelantado contar con vuestra participación al asistir.
Hay más de 7.000 dolencias minoritarias
Afectan a 5 de cada 10.000 personas
Hay 400.000 catalanes afectados
Alrededor del 80% son de origen genético
Pueden afectar el 3-4% de los neonatos
Las EM “Una mirada a través de la cámara»
Una EM es una dolencia grave, poco frecuente y que afecta a un número reducido de personas. La existencia de
tantas dolencias, con pocos pacientes para cada una, las hacen poco conocidas también para los profesionales de
la medicina. A menudo el paciente y sus familias tienen que pasar por decenas de pruebas y visitar numerosos
especialistas hasta tener un diagnóstico definitivo.
Generalmente implican varios órganos y afectan las capacidades físicas, habilidades mentales, y las calidades
sensoriales y de comportamiento de los enfermos. La afección puede ser visible desde el nacimiento o la niñez,
pero hay que no aparecen hasta la edad adulta. Son dolencias graves o muy graves, crónicas y generalmente
degenerativas. A pesar de que en la mayoría de los casos no existe un tratamiento definitivo, sí que se puede
conseguir una mejora en la calidad y esperanza de vida de estos pacientes.
Esta Jornada está dirigida a Regidores de Salud, Servicios Sociales y de Educación, jefas de servicio de
ayuntamientos, representantes de asociaciones de afectados de Dolencias Minoritarias, trabajadores y
educadores sociales y profesionales sanitarios interesados en las Dolencias Minoritarias.
Las Enfermedades Minoritarias
“Una mirada a través de la cámara»